Trispera Pharma Solutions Dr. Ekin Öztüzün Röportajı

Sizi ve Trispera’yı yakından tanımak isteriz; kısaca bahseder misiniz? Dr. Ekin Öztüzün: 2009 yılında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden mezun oldum. Trispera’ya katılmadan önce çeşitli yöneticilik rolleri de dahil olmak üzere 10 yılı aşkın süre kamuda hekim olarak çalıştım. 2020 yılından bu yana Trispera’dayım ve şirketin medikal operasyonlarından sorumluyum. Trispera olarak Türkiye ve Ortadoğu’da nadir hastalık çözümlerinde önde gelen şirketlerden biri haline gelmeyi hedefliyoruz. Nadir hastalığı olan her insanın tedaviye ulaşabildiği bir dünyada yaşamayı hayal ediyoruz.

Nadir hastalıklar alanına nasıl ilgi duydunuz? Tıp fakültesinden mezun olduğum yıl, birlikte büyüdüğüm ve kardeşim kadar sevdiğim kuzenim Dr. Evrim Kimyonok’u çok nadir görülen bir hastalık nedeniyle kaybetmek beni çok etkiledi. Kendisine konan tanı, hemofagositik lenfohistiositoz diye adlandırılan insidansı milyonda 1-2 olan bir hastalıktı. Tanı ve tedavi sürecinde kendisinin ve ailenin yaşadığı sıkıntı ve zorlukları çok net hatırlıyorum. O dönem Evrim için bu hastalığa spesifik bir tedavi seçeneği olmamasının verdiği çaresizlik hissini hala içimde duyarım. O’nun anısına, nadir hastalığa sahip hastalara yeni bulunan tedavileri ulaştırabilmek için çalışmak benim için çok değerli.

“Nadir hastalığı olan her insanın tedaviye ulaşabildiği bir dünyada yaşamayı hayal ediyoruz.”

Nadir hastalıklar kalıtsal mıdır? Nadir hastalıklar, Avrupa’daki tanımıyla, prevalansı 2000 kişide 1’den az insanı etkileyen hastalıklar olarak sınıflandırılır. Şu ana kadar tanımlanmış 7000’in üzerinde nadir hastalık bulunuyor. Bu hastalıkların yaklaşık %4’ü, tüm nadir hastalık popülasyonunun %80’ini oluşturuyor. Bu da aslında bize ultra-nadir görülen ve toplumda bilinirliği olmayan çok sayıda nadir hastalığın varlığını gösteriyor. Nadir hastalıkların çoğu genetik kökenli olup çocukluk çağında başlangıç gösteriyor. Akraba evlilikleri genetik kökenli hastalıklar için bir risk faktörüdür, bu nedenle akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkelerde bu hastalıklar diğer ülkelere göre daha sık görülüyor.

Nadir hastalıklarda tanı ve tedavi süreçlerindeki zorluklar sizce neler? Nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçleri oldukça zor, uzun ve maliyetlidir. Tanı ve tedavi süreçleri özel yaklaşım ve uygulamalar gerektirdiğinden birçok engelle karşılaşılıyor. Genellikle bu hastalıklara tanı koymak uzun yıllar alıyor ve bu sebeplerden hastalık yıllarca ihmal edilebiliyor. Bir hastanın tanı alabilmesi için ortalama 7 kez doktor ziyaretinde bulunması gerekebiliyor. Nadir hastalık sahiplerinin %40’ının en az bir defa yanlış teşhis sorunu yaşadığı tahmin ediliyor. Tanı konduktan sonra uygun bir tedaviye başlamak isteniyor ancak ne yazık ki nadir hastalıkların sadece %5’i dünyada etkili bir tedavi seçeneğine sahip. Tedavi seçeneklerinin daha fazla geliştirilebilmesi ve araştırma süreçleri çok maliyetli olan bu hastalıkların araştırılabilmesi için idari kurumların ilaç firmalarına Ar-Ge desteği vermesi, ilaç veya tedavi gelişimi sonrasında ise hekimlerin farkındalığının artması büyük önem kazanıyor.

Nadir hastalık alanındaki karşılanmamış ihtiyaçlar için neler söylemek istersiniz? Nadir hastalıkları diğer alanlardan ayıran başlıca özellikler, geniş bir hastalık yelpazesine sahip olması, her hastalığın etkilediği az sayıda hasta olması ve bu nedenle ilaç araştırmalarının az olması, dolayısıyla yüksek oranda bir karşılanmamış ihtiyacın bulunması ve çoğu örnekte öldürücü veya hayat kalitesini çok fazla düşüren bu hastalıkların sadece kısıtlı bir bölümünde tedavinin mümkün olmasıdır. Tedavisi olan nadir hastalıklarda tedaviye erişim sonucunda hastaların ve hasta yakınlarının hayatlarında çok olumlu iyileşme sağlanabiliyor. Bu nedenlerle hem bu hastalara ve hasta yakınlarına dolaylı olarak destek olmak arzusuyla hem de bu alanda gördüğümüz karşılanmamış ihtiyacı giderebilmek amacıyla Trispera Pharma Solutions olarak nadir hastalıklar alanında fayda oluşturmaya odaklandık.

Bir hekim ve medikal direktör gözü ile nadir hastalıklara ülkemizdeki tıp camiasının yaklaşımı hakkında neler söyleyeceksiniz? 28 Şubat’ta İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi’nin düzenlediği Nadir Hastalıklar Günü Eğitim Toplantısı’nda yayımlanan nadir hastalıklar tanı ve tedavi sürecinde deneyimli hekimlerin yanıtladığı anket sonuçlarına göre hekimlerin gözünden nadir hastalıklar tanısında karşılaşılan en önemli sorunlar şöyle sıralandı:

• Farkındalığın düşük olması,
• Multidisipliner yaklaşım eksikliği,
• Nadir hastalıklar ile ilgilenen deneyimli ve yetkin kişilerin azlığı,
• Fiziksel mekan ve teknolojik altyapı yetersizliği,
• Tanıya ulaşma sürecinde yaşanan zorluklar,
• Genişletilmiş yenidoğan tarama programı olmaması.

Nadir hastalıkların tedavisinde en önemli yedi sorun ise şöyle:

• Nadir hastalık farkındalığının düşük olması,
• Uygun ekip ve merkez sayısının yetersizliği,
• Multidisipliner yaklaşımın yetersizliği,
• Tanı ve takip sürecinde laboratuvar hizmetlerinin kısıtlılığı,
• Tedaviye ulaşım güçlüğü,
• Tedavinin kesintisiz sürdürülebilmesindeki güçlükler,
• Psikososyal destek ve rehabilitasyon programlarının yetersiz olması.

“Tedavi seçeneklerinin daha fazla geliştirilebilmesi ve araştırma süreçleri çok maliyetli olan bu hastalıkların araştırılabilmesi için idari kurumların ilaç firmalarına AR-GE desteği vermesi, ilaç veya tedavi gelişimi sonrasında ise hekimlerin farkındalığının artması büyük önem kazanıyor.”

Acıbadem Üniversitesi İSTisNA Platformu’nun gerçekleştirdiği hasta ve hasta yakını anketleri sonuçlarına göre hastalar sağlık hizmetine erişimde tanı ve tedavi sürecinde hastalığı tanıyan uzman hekime ulaşmada, hastalık ile ilgili doğru bilgi kaynağına ulaşmada, hastane randevusu almada, hastalıklarına doğru tanı almada, tedavi ve ilaca ulaşmada ve işitme cihazı, özel gözlük, ortopedik destek cihazları gibi tıbbi cihazların temininde zorluk çekiyor. Aynı ankete göre hastalar ve hasta yakınları günlük hayatta karşılaştıkları en önemli sorunların okullarda yaşanan zorluklar, kişisel bakımda yaşanan zorluklar, sosyal yaşama katılamama ve motor ve duyusal fonksiyonlarda güçlükler olduğunu bildiriyorlar.

Nadir hastalıklarda genetik tarama programlarının önemi hakkında neler düşünüyorsunuz? Son bilimsel araştırmalara göre nadir hastalıkların kökeninde %80 oranında genetik bir temel bulunuyor, kalanı ise çevresel veya bilinmeyen faktörler. Akraba evliliği genetik kökenli nadir hastalıkların ortaya çıkma ihtimalini artıran en önemli risk faktörü olarak karşımıza çıkıyor. Akraba evliliği oranının yüksek olduğu toplumlarda nadir hastalıkların görülme sıklığı, akraba evliliğinin düşük olduğu toplumlara göre oldukça yüksek. Fakat akraba evliliği olsun veya olmasın çiftler mutlaka genetik danışmanlık almalı, çünkü akraba olmayan ebeveynlerin çocuklarında da nadir hastalıklar ortaya çıkabiliyor. Nadir hastalıkları erken yakalamak hem tedavi süreçleri bakımından, hem de yaşam kalitesini korumak için önem taşıyor. Evlilik öncesi tarama ve yeni doğan tarama programları sayesinde tedavi sürecinde başarı oranlarının yükseldiği görülüyor. Tanımlanmış bir nadir hastalığı olan kişinin ailesine tarama yapılması ise hem ailedeki diğer hastaları erken teşhis etmeyi hem de aile içerisinde varsa taşıyıcı bireyleri tespit etmeyi sağlıyor.

Trispera nadir hastalıklar alanında karşılanmamış ihtiyaçların giderilebilmesi için ne tür çalışmalar yapıyor? Nadir hastalıklarda karşılanmamış ihtiyaçlarının giderilmesinde en önemli unsurlardan biri, hekim farkındalığını artırmaktır. Sektördeki fikir liderleriyle, hekimlerle ve ilgili derneklerle iletişime geçerek, eğitim ve farkındalık çalışmalarını teşvik etmek için bu gruplarla iş birliği yapıyoruz. Nadir hastalıkların ve bu hastalıkların hastalar ve aileleri üzerindeki etkilerinin farkında olunması ve hastaların zamanında ve uygun bakım almalarını sağlamak için yardımcı olmayı amaçlıyoruz.

İlaç şirketleri, nadir hastalıklar için tedavilerin geliştirilmesi ve sunulmasında kritik bir rol oynarlar. İlaç şirketlerinin ihtiyaçlarına özel çözümlerimizle, regülasyonlara uygunluk, pazar erişimi ve stratejileri konusunda danışmanlık sağlıyoruz ve ilaç şirketlerinin hastalara hayat kurtaran tedavileri ulaştırmalarını sağlamayı hedefliyoruz.

Nadir hastalığı olan hastalar için ilaca erken erişim programları, yenilikçi ve potansiyel olarak yaşam kurtarıcı tedavilere erişim için bir yol sağlıyor. Trispera olarak bu programları yönetmede ilaç şirketlerine rehberlik ediyor, bu tedavilerin hastalara ulaşımını kolaylaştırmaya yardımcı oluyoruz. İlaca erken erişim programları aracılığıyla, nadir bir hastalıkla yaşama zorluğuyla karşı karşıya olan hastalara umut vermeyi amaçlıyoruz.

Trispera’nın nadir hastalıklar alanında sosyal ve sektörel farkındalık yaratmak amacıyla yürüttüğü çalışmalar nelerdir? Farkındalık yaratma projelerimizin en önemlisinin Gene2info ile gerçekleştirdiğimiz “Nadir Hastalıklar Bloğu” projesi olduğuna inanıyorum. Nadir Hastalıklar Bloğu, hekimlerin en güncel ve önemli nadir hastalık makalelerini takip edebilmesini sağlayan bir platform ve Trispera bu platformun içerik partneri. Ayrıca Trispera sosyal medya hesaplarımızı takip eden ve büyük çoğunluğu hekim ve ilaç endüstrisi profesyonellerinden oluşan bir topluluğumuz mevcut. Sosyal medya aracılığıyla hekim ve ilaç sektörü temsilcileri arasında nadir hastalıklar farkındalığını artırmayı amaçlıyor, düzenli aralıklarla çeşitli bilgilendirici gönderileri, nadir hastalık farkındalık günlerini ve güncel nadir hastalık haberlerini paylaşıyoruz. Trispera ekibi olarak nadir hastalıklarda farkındalık yaratabilmek öncelikli motivasyonumuz oldu. Bu çalışmalarımızla hastaların ve hasta yakınlarının hayatına dolaylı da olsa olumlu katkılarda bulunabilmeyi arzuluyoruz.

Eklemek istedikleriniz varsa duymak isteriz? Ülkemizde Şubat ayında meydana gelen ve milyonlarca insanımızı derinden etkileyen deprem felaketinde hayatını kaybedenler için, kendim de bu depremde yakınlarını kaybetmiş biri olarak, çok üzgünüm. Trispera ekibi adına, hayatını kaybedenlere Allah’tan rahmet, yakınlarına sabır, yaralılara acil şifalar diliyor, tüm depremzedelerin en kısa zamanda evlerine ve şehirlerine kavuşmalarını umuyorum. Depremin yarattığı etkiler, birçok şehrimizde nadir hastalığı olan depremzedelerin ve bakım verenlerinin imkanlarını kısıtladı, ilaç ve medikal cihaz desteklerine ulaşmalarını ve yaşam koşullarını zorlaştırdı. Bu konuda duyarlılık gösteren ve çalışmalarda bulunan tüm kişi, kurum ve kuruluşlara destek ve teşekkürlerimi sunarım.